SMA belirtleri neler, neden olur? SMA hastal??? tedavisi var m??

Nadir görülen bir hastal?k olan SMA genellikle bebekleri ve çocuklar? etkiliyor. Son dönemde en çok konu?ulan sa?l?k problemleri aras?nda yer alan SMA dünyada oldu?u gibi ülkemizde de çocuklar?n hayatlar?n? kaybetmesine neden olabiliyor.

SMA HASTALI?I NED?R?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kald?r?r. Bebekler için bir numaral? genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklan?r.

Sa?l?kl? bir insanda, bu gen kaslar?m?z? kontrol eden sinirlerin i?levi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün ?ekilde i?lev göremez ve sonunda ölmez, bu da zay?flat?c? ve genellikle ölümcül kas zay?fl???na yol açar.

Ba?lang?ç ya?? ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktas?na göre dört ana SMA tipi vard?r: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum de?il, bir dizi hastal?kt?r. Birlikte grupland?r?ld???nda, farkl? SMA tipleri, nöromüsküler hastal???n ikinci önde gelen nedenini olu?turur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canl? do?umda 1'de bulunur. Kistik fibrozis sonras? en s?k görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastal?kt?r.
SMA'l? bireyler nefes almak ve yutmak gibi ya?am?n temel i?levlerini yerine getirmekte zorlan?rlar. Bununla birlikte, SMA, bir insan?n ba?kalar?yla ili?ki kurma, dü?ünme ve ö?renme yetene?ini etkilemez.
 

SMA NEDENLER?

SMA türlerinin ço?u, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktad?r. Gen, motor nöronlar?n normal ?ekilde çal??mas? için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalan?rlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA'l? bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyas?n? al?r. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklar?na geçirebilir.

SMA'l? ki?ilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA'l? bir çocu?a sahip olma olas?l???n?n belirlenmesine yard?mc? olabilir.
 

SMA ÇE??TLER?

Dört SMA tipi, hastal???n ciddiyeti ve semptomlar?n ba?lad??? ya?a göre s?n?fland?r?l?r:

Tip I, bazen infantil ba?lang?çl? SMA veya Werdnig-Hoffmann hastal??? olarak adland?r?l?r. Tip I, bebekleri do?umdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye ba?lar, bebeklerin ço?u 3 ayl?k hastal?k belirtileri gösterir. Bu SMA'n?n en a??r ?eklidir.

Tip II, 7-18 ayl?k çocuklar? etkilemeye ba?lar. Çocuklar ba??ms?z olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha ?iddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adland?r?lan Tip III, çocuklar? 18 ayl?kken veya ergenlik ça??ndaki gibi etkilemeye ba?lar. Çocuklar ba??ms?z olarak yürüyebilir, ancak kollar?nda ve bacaklar?nda zay?fl?k vard?r ve s?k s?k dü?ebilir. Bu, çocuklarda SMA'n?n en hafif ?eklidir.

Tip IV, yeti?kin SMA ?eklidir. Belirtiler genellikle 35 ya??ndan sonra ba?lar ve zaman içinde yava?ça kötüle?ir. Yava? geli?ti?i için, tip IV SMA'l? birçok ki?i, semptomlar ba?lad?ktan y?llar sonraya kadar SMA'l? oldu?unu bilmezler.

SMA BEL?RT?LER?

SMA belirtileri ciddiyetine ve ba?lad???nda ki?inin ya??na ba?l?d?r. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zay?f kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle do?arlar. SMA tip III ile semptomlar ya?am?n ikinci y?l?na kadar ortaya ç?kmayabilir.

Tüm formlar?nda, SMA'n?n temel özelli?i kas atrofisinin e?lik etti?i kas zay?fl???d?r. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmas?n?n sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA'da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çal??maz hale gelir. Çal??may? durdurur.

SMA semptomlar?n?n ço?u, kas zay?fl???n?n sekonder komplikasyonlar? ile ilgilidir. Bunlar k?smen terapi ile hafifletilebilir.

SMA TEDAV?S?

Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kal?tsal bir durum oldu?u için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanlar?n daha dolu hayatlar ya?amas?na yard?mc? olabilir.

Spinraza

Aral?k 2016'da, Amerika Birle?ik Devletleri (ABD) G?da ve ?laç ?daresi (FDA), SMA'y? tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen'? (Spinraza) onaylad?. Bu durum için onaylanan ilk ilaçt?r.

Spinraza SMA'daki altta yatan hasar? hedef al?r, böylece semptomlar?n gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yard?mc? olabilir. S?k görülen yan etkiler aras?nda solunum yolu enfeksiyonu ve kab?zl?k riski vard?r. Ayr?ca kanama ve böbrek sorunlar? riski de olabilir.

Yard?mc? cihazlar

Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara de?i?tirilmi? eri?im gibi yard?mc? teknolojiler, SMA'l? ki?ilerin daha uzun ya?amalar?n?, daha aktif olmalar?n? ve topluma kat?lmalar?n? sa?lar.

Havaland?rma özellikle önemlidir. Bireyin zay?fl???n?n ciddiyeti, hastal???n seyrini do?rudan etkiler. ?iddetli SMA'l? bebeklerde solunum hastal??? olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zay?ft?r.

Daha hafif SMA formlar? olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmay? bekleyebilirler, ancak kapsaml? t?bbi deste?e ihtiyaçlar? olabilir.

Moleküler biyoloji SMA anlay???m?z? geli?tirmi?tir. Gen replasman?, motor nöronlar?n kök hücre replasman? ve SMN 2 geninin ekspresyonunu artt?rma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.

SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye ba?lamadan önce genetik dan??manl?k almalar? önerilir.