SMA hastalığı nedir, belirtileri neler?

Evlilik için SMA hastalığı taramalarının zorunlu hale getirilmesinden sonra SMA hastalığının ne olduğu ve kimlerde görüldüğü merak ediliyor. Hastalığın belirtileri de araştırma konusu oldu. Peki SMA hastalığı nedir? İşte belirtileri...

Bir kas hastalığı olarak bilinen SMA hastalığı ülkemizde de sıklıkla görülmekte.d Omurilikte bulunan hücreleri etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığı olarak adlandırılan SMA'nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişkenlik göstermekte. Hastalık, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olarak biliniyor.

SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozmakta. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir.

Hastalığın nedeni mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu sebeple ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.

%95' den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuçlar belirlendikten sonra birey eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.

SMA hastalığının belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır. Fakat gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Bir diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle beraber genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
-Dilde fasikilasyon
-Gevşek kas yapısı
-Yürüyememe
-Solunum sistemi tutulması
-Beslenme bozuklukları
-Cılız ağlama
-Azalmış kol-bacak hareketleri
-Azalmış derin tendon reflexleri
-Kuvvetsizlik
-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu sebeple kesin tanı genetik inceleme ile konulmaktadır.