SMA hastal??? nedir, belirtileri neler?

Evlilik için SMA hastal??? taramalar?n?n zorunlu hale getirilmesinden sonra SMA hastal???n?n ne oldu?u ve kimlerde görüldü?ü merak ediliyor. Hastal???n belirtileri de ara?t?rma konusu oldu. Peki SMA hastal??? nedir? ??te belirtileri...

Bir kas hastal??? olarak bilinen SMA hastal??? ülkemizde de s?kl?kla görülmekte.d Omurilikte bulunan hücreleri etkileyerek hareket kabiliyetini k?s?tlayan ilerleyici ve ölümcül bir kas hastal??? olarak adland?r?lan SMA'n?n belirtileri/semptomlar? hastal???n türüne göre de?i?kenlik göstermekte. Hastal?k, sinir hücrelerini etkileyen, kal?tsal ve ilerleyici bir kas hastal??? olarak biliniyor.

SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin i?leyi?ini bozmakta. Ülkemizde s?k görülen bir hastal?k oldu?u için ebeveynlerin ta??y?c?l?k testi yapt?rmalar? oldukça önemlidir.

Hastal???n nedeni mutasyonlar?n %95 den fazlas?n?n SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynakland??? bilinmektedir. Bu sebeple ebeveynlerin çocuklar?n?n bu hastal?k riskiyle do?mas?n? önlemek için bu mutasyonu ta??y?p ta??mad?klar?n? basit bir kan testi ile ö?renmeleri mümkün olabilmektedir.

%95' den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik dan??manl?k e?li?inde payla??lmaktad?r. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen di?er mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuçlar belirlendikten sonra birey e?er ta??y?c? ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastal?kla ilgili risklere kar?? bir yol haritas? ç?kar?lmaktad?r.

SMA hastal???n?n belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bak?mlar yap?larak, hastan?n ya?am kalitesinin art?r?lmas? amaçlanmaktad?r. Fakat geli?en t?p teknolojisi ile, SMA hastal???n?n çaresinin bulunmas? ad?na 2 tür çal??ma yap?lmaktad?r. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahats?zl???n?n nedenleri ortadan kald?r?lmaya çal???lmaktad?r. Bir di?er tedavi ?ekli ise hücresel de?i?tirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye ba?layan hücreler yenileriyle de?i?tirilmeye çal???lmaktad?r.

Belirtiler bireyler aras? farkl?l?klar göstermekle beraber genellikle a?a??daki ?ekillerde görülür.

-Kurba?a baca?? pozisyonunda yatma
-Dilde fasikilasyon
-Gev?ek kas yap?s?
-Yürüyememe
-Solunum sistemi tutulmas?
-Beslenme bozukluklar?
-C?l?z a?lama
-Azalm?? kol-bacak hareketleri
-Azalm?? derin tendon reflexleri
-Kuvvetsizlik
-Ya??tlar?ndan geride kalma, yava? hareket etme

Ayn? semptomlar; farkl? hastal?klarda da görülebilir. Bu sebeple kesin tan? genetik inceleme ile konulmaktad?r.